Киста в пуповине

или один из примеров, как личные качества врача сказываются на достоверности и своевременности диагноза.

Киста пуповины определяется в 1 триместре беременности по статистике около 3% случаев, однако лично мне кажется, что гораздо реже.
Важно, что до 25% плодов с этой патологией пуповины имеют и другую ультразвуковую патологию, а в 7% случаев беременностей, протекающих с кистой пуповины, обнаруживают хромосомную патологию – чаще трисомию 18 пары хромосом (синдром Эдвардса). Если киста расположена или у места прикрепления к пуповины плаценте, или у плодного прикрепления пуповины\пупочного кольца (чаще), а также, если она сохраняется и после 12 нед беременности, риск хромосомных аномалий (ХА) увеличивается.

Принято дифференцировать кисты пуповины на псевдокисты (ложные) и истинные кисты.

Ложные кисты, то есть не имеющие капсулы, располагаются в толще вартонова студня (бессосудистой желеобразной внешней оболочки пуповины) и имеют небольшой диаметр, определяться могут в любом отделе пуповины. Формируются эти псевдокисты вследствие ограниченного отека вартонова студня, или при разрешении гематом, хотя в некоторых случаях установить истинную причину не представляется возможным. Псвевдокисты не имеют собственной эпителиальной оболочки и обнаруживаются довольно часто, прогноз их благоприятный.

Истинные кисты образуются из остатка протока аллантоиса, омфалокишечного протока, они характеризуются анэхогенным содержимым и наличием тонкостенной капсулы (толщиной менее 1 мм), размер этих кист от 0,5 до 10 см и более.

Дифференциальная ультразвуковая диагностика истинных и ложных кист пуповины возможна не во всех случаях, но выявление истинной кисты пуповины относят к УЗИ-маркерам хромосомных дефектов, что позволяет рекомендовать таким пациенткам пренатальное кариотипирование.

При обнаружении врачом УЗИ кисты пуповины необходимо исключить опухоли пуповины, такие как гемангиома и тератома, дифференцировать образование с омфалоцеле (см. нашу статью «Божий дар и яичница»), а также с крайне редко встречающейся (1:100 000) пузырно-брыжеечной (пупочно-брыжеечной) кистой, представляющей собой единую сообщающуюся полость между кистой пуповины и мочевым пузырем плода (лично мне «повезло» всего лишь раз за всю практику такую кисту увидеть). Отличается эта пузырно – брыжеечная киста еще и тем, что не сочетается с другими маркерами риска хромосомных аномалий.

Как уже было сказано, киста пуповины наиболее часто ассоциирована с трисомией 18 пары хромосом — одним из вариантов анэуплоидии.

Трисомия 18 пары хромосом – достаточно редкое заболевание, встречающееся с частотой 1:3000 ( в США) и 1:5000-10000 в целом в мировой практике (напомним, что наиболее известное Вам хромосомное заболевание – болезнь Дауна встречается с частотой 1:700, т.е почти в 7-10 раз чаще). С возрастом матери риск болезни Эдвардса может увеличиваться.

Число выживших после рождения младенцев с трисомией 18 пары хромосом крайне невелико
(в первый месяц погибает 30% рожденных, в первый год – 90-95%), все выжившие страдают тяжелыми неврологическими нарушениями (олигофрения).

Как же постараться не пропустить такую тяжелую патологию плода на 1–м ультразвуковом скрининге (т.е. в сроках 11-13 недель беременности)? Очень просто — проходить скрининг там, где врач-исследователь не ограничится 2-х минутным УЗИ – исследованием с измерением трех – четырех параметров.

Лечитесь ли Вы сами и своих детей или ходите сразу к врачу?
Сразу идем к врачу, потому что может быть что симптомы одинаковы, а болячка разная.
53.85%
Сами смотрим, изучаем и лечимся сами.
27.35%
Только если свое лечение не помогло или не очень, только тогда идем к врачу.
18.8%
Проголосовало: 117

Посмотрите на нижеприведенный перечень возможных дефектов у плода с трисомией 18 пары хромосом. Причем, наличие каждого из них далеко не обязательно, а вот комбинации 2 — 4 дефектов могут быть самыми разнообразными.

Вот что возможно обнаружить у плода с этой болезнью Эдварса:
✓увеличение воротникового пространства более чем 3 мм,
✓агенезия мозолистого тела мозга,
✓кисты хориальных сплетений боковых желудочков мозга,
✓гипоплазия мозжечка, расширение основной цистерны,
✓недоразвитие подбородка – микрогнатия,
✓гипотелоризм (уменьшение межглазничного расстояния) или микрофтальмия (уменьшение размеров глазного яблока),
✓дисплазия ушной раковины, расщелины губы и неба,
✓кистозная гигрома, spina bifida,
✓атрезия пищевода,
✓асцит и неимунная водянка,
✓аномалии расположения пальцев кисти (клинодактилия),
✓аномалии стопы: «стопа-качалка», косолапость,
✓диафрагмальная грыжа,
✓различные аномалии почек,
✓врожденные пороки сердца,
✓задержка внутриутробного развития,
✓омфалоцеле,
✓киста пуповины и пр.

25 как минимум позиций, каждую из которых нужно тщательно проверить, чтобы отвергнуть или подтвердить!

При этом нужно отчетливо понимать, что исследуется плод в первом скрининге – а он в этом сроке средним размером (ККР) 5 см, у этого плода, к примеру, размер сердца менее 5-7 мм, а его камер и магистральных сосудов– 1-2 мм, толщина мышцы сердца – менее 1 мм, размер желудка – 4-7 мм, печени – 9-10 мм, почек- 3-5 мм, а размер самой большой кости человеческого организма – бедра – 5 — 8мм!

Каким же нужно быть экстра-класса виртуозом и профессионалом, чтобы в этом копошащемся на глубине живом комочке все это обнаружить, не ошибиться, сопоставить находки и придти к определенному заключению! И разве возможно весь этот огромного напряжения щепетильный труд провести за 2 минуты? Кончено, нет! Вот почему такие тяжелые диагнозы, как трисомия 18 пары хромосом, пропускаются, или устанавливаются поздно и зачастую — неправильно, и это будет продолжаться по простой причине нежелания или отсутствия возможности у врача тратить на пациента достаточное количество времени.

Уже имея за плечами огромный опыт УЗИ диагностики, в т.ч. патологии плода, что-то мне никак не удается выпрыгнуть из рамок тридцатиминутного обследования даже в случаях почти физиологического течения беременности!

Приведу пример из собственной практики, как от диагноза направления «омфалоцеле» переходим к диагнозу «киста пуповины», а от него — к диагнозу «трисомия 18 пары хромосомы».
Исследование проведено в 13.5 нед беременности. У беременной на первом скрининге по месту жительства обнаружили у плода увеличение воротникового пространства, омфалоцеле с кистой пуповины вместе и отсутствие костей спинки носа.

После этого пациентка для «самоконтроля» решила убедиться в таковых изменениях и попала к нам на обследование.

Однако уже в нашем обследовании выявлена несколько другая картина: киста пуповины отчетлива визуализируется, распложена в непосредственной близости к передней брюшной стенке плода (удалена от нее на 5-7 мм), размер кисты 11 мм. Характер кровотока в артериях и вене пуповины не изменен. Омфалоцеле не выявляется. Воротниковое пространство плода – 1.7 мм, т.е. в пределах нормы.

Однако, кроме истинной кисты пуповины, обнаружен ряд других аномалий плода: кости носа выявлены, но отмечена их гипоплазия и различная акустическая плотность, выявлен уплощенный профиль плода, микрогнатия (недоразвитие подбородка), гипоплазия левых отделов сердца, аномальное расположение сжатых в кулаки пальцев кистей плода, укорочение пальцев кисти. Вот такая уже находка, когда у плода обнаружено 7 ультразвуковых маркеров риска хромосомного заболевания, почти не оставляет шансов на рождение здорового ребенка. По данным нашего УЗИ-исследования был предположен синдром Эдвардса. Пациентка обратилась к генетикам, которыми была выполнена процедура хорионбиопсии для последующего прненатального кариотипирования.

Читайте также:  Когда у кошки выделяется молозив до родов

Проведенное генетиками кариотипирование подтвердило диагноз хромосомного заболевания – трисомии 18 пары хромосом – синдром Эдвардса.

На фото: беременность 13 нед, синдром Эдвардса (трисомия 18 пары хромосом):

Наш пример демонстрирует, что качественно и как положено выполненный, «настоящий» а не формальный скрининг беременности позволяет четко и с высокой достоверностью выявить и такое достаточно редкое врожденное заболевание, как синдром Эдвардса. Достоверность такого тщательно выполненного УЗИ-скрининга беременности сопоставима с результатами генетического исследования (кариотипирования).

После этого пациентка для «самоконтроля» решила убедиться в таковых изменениях и попала к нам на обследование.

Истинные кисты пуповины образуются из остатков аллантоиса или омфаломезенте-риальных протоков, тогда как ложные кисты формируются вследствие локального разжижения вартонова студня, которое часто возникает в очаге его уплотнения. Оба вида кист нехарактерны для второго и третьего триместров беременности. Несколько чаще их можно обнаружить в первом триместре при использованиии трансвагинального сканирования. Большинство из них спонтанно исчезает к концу первого триместра.

Такие кисты, даже имеющие большой размер, или другие объемные образования обычно не оказывают отрицательного влияния на циркуляцию крови в сосудах пуповины, хотя имеющиеся в литературе единичные сообщения об этом свидетельствуют, что необходимы дальнейшие исследования, посвященные динамическому наблюдению за состоянием плодов с подобными патологическими изменениями пуповины.

L. Sachs et al. описали случай пренатальной диагностики в 21 нед беременности кистозного образования пуповины диаметром 5 см, которое располагалось в нескольких сантиметрах от передней брюшной стенки плода. Визуализиация нормальных сосудов пуповины вдоль одной из стенок этого образования и интактной передней брюшной стенки плода позволило исключить другую патологию.

Опухоли пуповины

Опухоли пуповины встречаются крайне редко и по гистологическому строению представляют собой ангиомиксомы, миксосаркомы, кистозные и солидные тератомы; среди перечисленных наиболее часто выявляются ангиомиксомы. Обычно они локализуются вблизи места прикрепления пуповины к плаценте. В литературе приводится наблюдение, когда гемангиома пуповины являлась причиной многоводия и повышения уровня а-фетопротеина (АФП).

Данная патология обнаруживается редко и при эхографии имеет вид гиперэхогенного образования, прилежащего к пупочному канатику. При этом, как уже было описано выше, она может сочетаться с повышением уровня АФП и в особо тяжелых случаях сопровождаться развитием застойной сердечной недостаточности у плода.

Пупочные грыжи

Пупочные грыжи, которые являются распространенной патологией, характерной для младенческого возраста, особенно часто отмечаются у темнокожих и маловесных новорожденных. Как правило, они не имеют особого клинического значения и самопроизвольно закрываются в первые три года жизни. Было выявлено, что частота пупочных грыж повышена при наличии у плода трисомии 21, гипотиреоидного состояния, мукополисахаридоза и синдрома Беквита (Beckwith).
При ультразвуковом исследовании пупочная грыжа визуализируется как выпячивание в области передней брюшной стенки плода.

Опухоли пуповины встречаются крайне редко и по гистологическому строению представляют собой ангиомиксомы, миксосаркомы, кистозные и солидные тератомы; среди перечисленных наиболее часто выявляются ангиомиксомы. Обычно они локализуются вблизи места прикрепления пуповины к плаценте. В литературе приводится наблюдение, когда гемангиома пуповины являлась причиной многоводия и повышения уровня а-фетопротеина (АФП).

Киста желточного мешка, наверное… Она не вредит плоду обычно… Но является маркером диспластических пороков у плода..

Обнаружили на первом скрининге, в 17 нед ее не нашли, было что-то на плаценте, но и это потом прошло.

Посоветуйтесь с врачом, пропейте курс витамин для беременных и сделайте еще узи.

Мне сказали, что чаще всего Кисой только после родов видят, что они много у кого и это не страшно.

Обнаружили на первом скрининге, в 17 нед ее не нашли, было что-то на плаценте, но и это потом прошло.

Киста урахуса — врожденная патология, при которой эмбриологический остаток — производное аллантоиса — не полностью преобразуется в срединную пупочную связку, облитерация происходит только в конечных его отделах с образованием ограниченной полости с жидкостью. Заболеваемость по данным аутопсий составляет 1:5000, у мужчин патологию регистрируют в два раза чаще. Длительное время киста урахуса небольших размеров может не давать выраженных симптомов. Клинические проявления типичны при развитии осложнений: прогрессирующей инфекции, образовании свищевого хода, внутрибрюшинном разрыве, малигнизации. Диагностика опирается на ультразвуковое исследование, МРТ/КТ, цистоскопию. Подходы к лечению остаются дискутабельны.

При неосложненной кисте урахуса у ребенка возможна тактика динамического наблюдения. При нагноении, прогрессирующем росте, образовании свищевого хода, потенциальном озлокачествлении выполняют иссечение стенок образования. Из-за высокой частоты рецидивов и риска перерождения в рак простое дренирование нагноившейся кисты не рекомендуется.

Аномалии развития урахуса

Урахус — эмбриологический остаток аллантоиса. На долю кист приходится треть от всех пороков мочевого протока. Предназначение урахуса — отведение мочи плода в околоплодные воды в процессе внутриутробного развития. На 20-22 неделе беременности канал начинает облитерироваться и к моменту появления ребенка на свет в норме должен быть полностью закрыт. Почему этого не происходит, неизвестно. В зависимости от локализации незаращения выделяют аномалии урахуса:

• неполный пупочный свищ или синус, отсутствует облитерация части, близкой к пупку — 18%;

• полностью открытый урахус или полный пузырно-пупочный свищ — 48%;

• дивертикул мочевого пузыря — незаращение части протока, граничащей с мочевым пузырем — 3%;

• киста урахуса — отсутствие облитерации в срединной части канала — 31%.

Причины

Не существует объяснения, подтвержденного данными исследований, почему урахус не облитерируется полностью. Отмечен факт, что у детей, страдающих генетической патологией, например, болезнью Дауна, трисомией и пр., кисту мочевого протока, как и другие нарушения в строении урогенитального тракта, обнаруживают чаще. Есть вероятность, что причиной образования кисты урахуса служат спонтанная мутация, воздействие альтерирующих факторов (ионизирующее излучение, химическая интоксикация, перенесенные заболевания во время беременности и пр.).

Симптомы кисты урахуса

Клиническая картина зависит от размеров образования, осложнений.

Пациенты с инфицированными урахальными кистами могут предъявлять жалобы широкого спектра, чаще всего регистрируют:

• боль в животе;
• повышение температуры тела до 38-39С;
• выделения из пупка;
• ощущение опухолевой массы по средней линии живота, кожа над кистой может быть гиперемирована;
• дизурические расстройства — частые позывы на мочевыделение, дискомфорт, ощущение неполного опорожнения пузыря и пр.

Кисты урахуса имеют вариативные размеры, что также коррелирует с клиникой патологии. Гигантское образование объемом жидкости более 200 мл может оказывать компрессионное воздействие на кишечник. В этом случае появляются расстройства пищеварения: метеоризм, запоры, спазмы. При пальпации по срединной линии живота обнаруживается образование округлой формы, при нажатии умеренно болезненное. Покраснение кожи, выраженный болевой синдром, повышение температуры свидетельствуют в пользу инфицирования. При отсутствии своевременной медицинской помощи формируется абсцесс, при прорыве которого в мочевой пузырь присоединяется цистит. При этом характерно усиление дизурии, выделение мутной зловонной мочи с кровью. Если абсцесс самостоятельно дренируется в забрюшинное пространство — появляются симптомы перитонита: интенсивная боль в животе, доскообразное напряжение мышц, проявления интоксикации.

Читайте также:  Коричневые выделения в 20 недель беременности

У женщин с недиагностированной кистой урахуса первые симптомы могут появиться в период гестации, когда растущая матка начинает давить на мочевой пузырь.

У детей незаращенный урахус может облитерироваться и после рождения. Симптомы осложненной кисты у ребенка напоминают клинику острого омфалита. Ведущие проявления:

• постоянные выделения из пупка, при инфицировании — с неприятным запахом;
• гипертермическая реакция;
• покраснение кожи (дерматит);
• беспокойство, плач во время мочеиспускания и дефекации;
• плохой аппетит.

Диагностика

Из-за низкой заболеваемости и вариативности проявлений диагностика затруднена. Распространенные ошибочные диагнозы, которые следует учитывать при дифференциации, включают:

• аппендицит;
• дивертикулит Меккеля;
• инфекцию мочевыводящих путей;
• воспаление тазовых органов;
• рак мочевого пузыря.

Инструментальная диагностика

Первоначально пациенту выполняют абдоминальное ультразвуковое исследование, включая осмотр мочевого пузыря, при котором можно заподозрить аномалию развития урахуса с образованием кисты. У детей рецидивирующий или длительно протекающий омфалит — показание к ультразвуковому сканированию.

Компьютерная томография может быть полезна для подтверждения или дальнейшего выяснения при получении неоднозначных результатов. И УЗИ, и КТ дают информацию о размере кисты и ее взаимосвязи с близлежашими тканями, но по данным компьютерного сканирования и ультразвукового исследования трудно различить инфицированную кисту и рак урахуса, так как визуализация показывает увеличение эхогенности при ультразвуковом исследовании и толстую стенку при компьютерной томографии в обоих случаях.

Магнитно-резонансная томография более точно позволяет дифференцировать неопластический процесс от нагноившейся кисты.

Цистоскопия может показать неровный (вдавленный) контур мочевого пузыря, новообразование.
При формировании сквозного свищевого хода проводят фистуллографию.

Лабораторная диагностика

Изменения в лабораторных анализах появляются при инфекции, для общего анализа крови характерен лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, ускоренная скорость оседания эритроцитов.
У некоторых пациентов при формировании сообщения с мочевым пузырем в урине обнаруживают кровь, белок, лейкоциты, бактерии.

Лечение

Учитывая вероятность озлокачествления у взрослых пациентов, лечение хирургическое. Операция может быть выполнена открытым или лапароскопическим способом. Относительно недавно проводят робототизированные вмешательства. Цель операции — дренирование содержимого кисты, иссечение ее стенок, удаление рудиментарного отростка. Открытый способ считается более травматичным в сравнении с лапароскопическими вмешательствами и подразумевает более длительный период восстановления. Осложнения при плановых операциях встречаются редко.

У детей, при случайной диагностике кисты урахуса на ультразвуковом исследовании, возможно динамическое наблюдение. Известны случаи, когда мочевой проток закрывался уже после рождения к 1,5-летнему возрасту. Вероятность инфицирования кисты у маленького ребенка выше, чем у взрослого, что объясняется несовершенством иммунной системы. Поэтому, если имеет место рецидивирующий омфалит (инфекция остатка пуповины с воспалением кожи и подкожной клетчатки) после проведения антибактериальной терапии и нормализации состояния рассматривают вопрос о проведении операции.

Послеоперационная реабилитация

В послеоперационном периоде для предупреждения инфицирования назначают антибиотики широкого спектра действия. Если данные посева отделяемого воспалившейся кисты требуют смены препарата, лечение корректируют. После вмешательства рубец обрабатывают антисептическими растворами, ежедневно меняют повязку.

В первые недели после операции не рекомендуется поднимать тяжести, усиленно заниматься спортом, посещать сауны, бассейны, купаться в открытых водоемах.

Избегайте касаний области пупка немытыми руками. При гигиенических процедурах лучше использовать антибактериальные моющие средства.

Каких-либо ограничений по питанию после планового вмешательства нет, обогащение рациона витаминами и микроэлементами поможет ускорить выздоровление. Если нагноившаяся киста спровоцировала воспаление мочевого пузыря, дополнением к антибактериальной терапии важно соблюдать диету. До нормализации анализов мочи и улучшения самочувствия из рациона питания исключают:

• острые специи;
• маринады и консервы;
• копчености;
• майонез;
• томаты;
• цитрусовые;
• газированные напитки, алкоголь, крепкий чай и кофе.

Пищу рекомендовано готовить любым щадящим способом: с помощью отваривания, запекания, тушения. Блюда предпочтительней солить после приготовления. Важен усиленный питьевой режим: за сутки нужно употреблять не менее 1,5 литров жидкости. Мочегонными свойствами обладают отвары трав: брусничного листа, толокнянки, хвоща полевого, семян укропа и пр. Готовые растительные препараты можно купить в аптеке, например, Канефрон, Уролесан — таблетированные формы и растворы; Фитонефрол, Бруснивер, Урологический сбор — готовые чаи в фильтр-пакетиках. Принимают их по согласованию с урологом натощак — за 30 минут до еды или через 1,5 часа после, 3 раза в день. Длительность курса фитотерапии индивидуальна.

Часто задаваемые вопросы

Может ли киста урахуса переродиться в рак?

В литературе нет данных об озлокачествлении урахальных кист у детей. У 25% взрослых с аналогичной патологией диагностируют рак урахуса. Около 30% злокачественных новообразований мочевого пузыря начинают развитие из остатков урахального эмбрионального протока. Специалисты считают, что чем дольше существует киста урахуса, тем выше риск малигнизации. Поэтому, даже если отсутствуют клинические проявления, нужна операция.

По каким признакам можно заподозрить, что киста урахуса перерождается в рак?

Кальцификация (отложение солей кальция) новообразования, появление перегородок, неоднородность содержимого, ускорение роста, видимые на УЗИ, подозрительны на малигнизацию. Периодическая тотальная безболевая гематурия может свидетельствовать в пользу рака мочевого пузыря.

Нужно ли оперировать кисту урахуса у ребенка?

Экстренной необходимости в операции нет. Если закрытия мочевого протока не произойдет в течение первых лет жизни с любой патологией урахуса, обосновано плановое вмешательство.

Являются ли аномалии урахуса генетическими или наследственными?

Убедительных доказательств что данная аномалия развития является унаследованной, нет. Если существуют случаи повторов проблемы в пределах одной семьи, то это, скорее, совпадение.

После операции нужно ли наблюдаться у уролога?

Мужчинам старше 45 лет рекомендовано посещать уролога 1 раз в год с профилактической целью. После полного удаления остатков мочевого протока рецидива невозможен.

Прогноз и профилактика

Прогноз при своевременном решении проблемы благоприятный. При осложненной кисте урахуса определяется в каждом случае индивидуально.

Специфической профилактики нет, но женщина в период беременности должна ограничить себя от воздействия вредных факторов, отказаться от вредных привычек, избегать контактов с людьми, страдающими вирусными инфекциями. При появлении выделений из пупка, даже серозного характера, следует незамедлительно обратиться к специалисту — урологу или хирургу.

Учитывая вероятность озлокачествления у взрослых пациентов, лечение хирургическое. Операция может быть выполнена открытым или лапароскопическим способом. Относительно недавно проводят робототизированные вмешательства. Цель операции — дренирование содержимого кисты, иссечение ее стенок, удаление рудиментарного отростка. Открытый способ считается более травматичным в сравнении с лапароскопическими вмешательствами и подразумевает более длительный период восстановления. Осложнения при плановых операциях встречаются редко.

или один из примеров, как личные качества врача сказываются на достоверности и своевременности диагноза.

Киста пуповины определяется в 1 триместре беременности по статистике около 3% случаев, однако лично мне кажется, что гораздо реже.
Важно, что до 25% плодов с этой патологией пуповины имеют и другую ультразвуковую патологию, а в 7% случаев беременностей, протекающих с кистой пуповины, обнаруживают хромосомную патологию – чаще трисомию 18 пары хромосом (синдром Эдвардса). Если киста расположена или у места прикрепления к пуповины плаценте, или у плодного прикрепления пуповины\пупочного кольца (чаще), а также, если она сохраняется и после 12 нед беременности, риск хромосомных аномалий (ХА) увеличивается.

Читайте также:  Кто пил дюфастон до 25 дня и беременел

Принято дифференцировать кисты пуповины на псевдокисты (ложные) и истинные кисты.

Ложные кисты, то есть не имеющие капсулы, располагаются в толще вартонова студня (бессосудистой желеобразной внешней оболочки пуповины) и имеют небольшой диаметр, определяться могут в любом отделе пуповины. Формируются эти псевдокисты вследствие ограниченного отека вартонова студня, или при разрешении гематом, хотя в некоторых случаях установить истинную причину не представляется возможным. Псвевдокисты не имеют собственной эпителиальной оболочки и обнаруживаются довольно часто, прогноз их благоприятный.

Истинные кисты образуются из остатка протока аллантоиса, омфалокишечного протока, они характеризуются анэхогенным содержимым и наличием тонкостенной капсулы (толщиной менее 1 мм), размер этих кист от 0,5 до 10 см и более.

Дифференциальная ультразвуковая диагностика истинных и ложных кист пуповины возможна не во всех случаях, но выявление истинной кисты пуповины относят к УЗИ-маркерам хромосомных дефектов, что позволяет рекомендовать таким пациенткам пренатальное кариотипирование.

При обнаружении врачом УЗИ кисты пуповины необходимо исключить опухоли пуповины, такие как гемангиома и тератома, дифференцировать образование с омфалоцеле (см. нашу статью «Божий дар и яичница»), а также с крайне редко встречающейся (1:100 000) пузырно-брыжеечной (пупочно-брыжеечной) кистой, представляющей собой единую сообщающуюся полость между кистой пуповины и мочевым пузырем плода (лично мне «повезло» всего лишь раз за всю практику такую кисту увидеть). Отличается эта пузырно – брыжеечная киста еще и тем, что не сочетается с другими маркерами риска хромосомных аномалий.

Как уже было сказано, киста пуповины наиболее часто ассоциирована с трисомией 18 пары хромосом — одним из вариантов анэуплоидии.

Трисомия 18 пары хромосом – достаточно редкое заболевание, встречающееся с частотой 1:3000 ( в США) и 1:5000-10000 в целом в мировой практике (напомним, что наиболее известное Вам хромосомное заболевание – болезнь Дауна встречается с частотой 1:700, т.е почти в 7-10 раз чаще). С возрастом матери риск болезни Эдвардса может увеличиваться.

Число выживших после рождения младенцев с трисомией 18 пары хромосом крайне невелико
(в первый месяц погибает 30% рожденных, в первый год – 90-95%), все выжившие страдают тяжелыми неврологическими нарушениями (олигофрения).

Как же постараться не пропустить такую тяжелую патологию плода на 1–м ультразвуковом скрининге (т.е. в сроках 11-13 недель беременности)? Очень просто — проходить скрининг там, где врач-исследователь не ограничится 2-х минутным УЗИ – исследованием с измерением трех – четырех параметров.

Посмотрите на нижеприведенный перечень возможных дефектов у плода с трисомией 18 пары хромосом. Причем, наличие каждого из них далеко не обязательно, а вот комбинации 2 — 4 дефектов могут быть самыми разнообразными.

Вот что возможно обнаружить у плода с этой болезнью Эдварса:
✓увеличение воротникового пространства более чем 3 мм,
✓агенезия мозолистого тела мозга,
✓кисты хориальных сплетений боковых желудочков мозга,
✓гипоплазия мозжечка, расширение основной цистерны,
✓недоразвитие подбородка – микрогнатия,
✓гипотелоризм (уменьшение межглазничного расстояния) или микрофтальмия (уменьшение размеров глазного яблока),
✓дисплазия ушной раковины, расщелины губы и неба,
✓кистозная гигрома, spina bifida,
✓атрезия пищевода,
✓асцит и неимунная водянка,
✓аномалии расположения пальцев кисти (клинодактилия),
✓аномалии стопы: «стопа-качалка», косолапость,
✓диафрагмальная грыжа,
✓различные аномалии почек,
✓врожденные пороки сердца,
✓задержка внутриутробного развития,
✓омфалоцеле,
✓киста пуповины и пр.

25 как минимум позиций, каждую из которых нужно тщательно проверить, чтобы отвергнуть или подтвердить!

При этом нужно отчетливо понимать, что исследуется плод в первом скрининге – а он в этом сроке средним размером (ККР) 5 см, у этого плода, к примеру, размер сердца менее 5-7 мм, а его камер и магистральных сосудов– 1-2 мм, толщина мышцы сердца – менее 1 мм, размер желудка – 4-7 мм, печени – 9-10 мм, почек- 3-5 мм, а размер самой большой кости человеческого организма – бедра – 5 — 8мм!

Каким же нужно быть экстра-класса виртуозом и профессионалом, чтобы в этом копошащемся на глубине живом комочке все это обнаружить, не ошибиться, сопоставить находки и придти к определенному заключению! И разве возможно весь этот огромного напряжения щепетильный труд провести за 2 минуты? Кончено, нет! Вот почему такие тяжелые диагнозы, как трисомия 18 пары хромосом, пропускаются, или устанавливаются поздно и зачастую — неправильно, и это будет продолжаться по простой причине нежелания или отсутствия возможности у врача тратить на пациента достаточное количество времени.

Уже имея за плечами огромный опыт УЗИ диагностики, в т.ч. патологии плода, что-то мне никак не удается выпрыгнуть из рамок тридцатиминутного обследования даже в случаях почти физиологического течения беременности!

Приведу пример из собственной практики, как от диагноза направления «омфалоцеле» переходим к диагнозу «киста пуповины», а от него — к диагнозу «трисомия 18 пары хромосомы».
Исследование проведено в 13.5 нед беременности. У беременной на первом скрининге по месту жительства обнаружили у плода увеличение воротникового пространства, омфалоцеле с кистой пуповины вместе и отсутствие костей спинки носа.

После этого пациентка для «самоконтроля» решила убедиться в таковых изменениях и попала к нам на обследование.

Однако уже в нашем обследовании выявлена несколько другая картина: киста пуповины отчетлива визуализируется, распложена в непосредственной близости к передней брюшной стенке плода (удалена от нее на 5-7 мм), размер кисты 11 мм. Характер кровотока в артериях и вене пуповины не изменен. Омфалоцеле не выявляется. Воротниковое пространство плода – 1.7 мм, т.е. в пределах нормы.

Однако, кроме истинной кисты пуповины, обнаружен ряд других аномалий плода: кости носа выявлены, но отмечена их гипоплазия и различная акустическая плотность, выявлен уплощенный профиль плода, микрогнатия (недоразвитие подбородка), гипоплазия левых отделов сердца, аномальное расположение сжатых в кулаки пальцев кистей плода, укорочение пальцев кисти. Вот такая уже находка, когда у плода обнаружено 7 ультразвуковых маркеров риска хромосомного заболевания, почти не оставляет шансов на рождение здорового ребенка. По данным нашего УЗИ-исследования был предположен синдром Эдвардса. Пациентка обратилась к генетикам, которыми была выполнена процедура хорионбиопсии для последующего прненатального кариотипирования.

Проведенное генетиками кариотипирование подтвердило диагноз хромосомного заболевания – трисомии 18 пары хромосом – синдром Эдвардса.

На фото: беременность 13 нед, синдром Эдвардса (трисомия 18 пары хромосом):

Наш пример демонстрирует, что качественно и как положено выполненный, «настоящий» а не формальный скрининг беременности позволяет четко и с высокой достоверностью выявить и такое достаточно редкое врожденное заболевание, как синдром Эдвардса. Достоверность такого тщательно выполненного УЗИ-скрининга беременности сопоставима с результатами генетического исследования (кариотипирования).

На фото: беременность 13 нед, синдром Эдвардса (трисомия 18 пары хромосом):

http://uzi-kmv.ru/2018/12/01/%D1%82%D1%80%D1%83%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D1%88%D0%B0%D0%B3%D0%B8-%D0%BE%D1%82-%D0%BA%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%8B-%D0%BF%D1%83%D0%BF%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D0%BD%D1%8B-%D0%BA-%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80/http://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/1214.htmlhttp://m.baby.ru/blogs/post/407513758-403655476/http://genitalhealth.ru/529/Kista-urakhusa-u-detey-i-vzroslykh-prichiny—simptomy—diagnostika—lechenie/http://uzi-kmv.ru/2018/12/01/%D1%82%D1%80%D1%83%D0%B4%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D1%88%D0%B0%D0%B3%D0%B8-%D0%BE%D1%82-%D0%BA%D0%B8%D1%81%D1%82%D1%8B-%D0%BF%D1%83%D0%BF%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D0%BD%D1%8B-%D0%BA-%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

Оцените статью
Воспитание и рождение детей - лучшие советы маме