Какие патологии не выявляет узи

Содержание

Ультразвуковая диагностика – это современных, неинвазивный, безболезненный и считающийся неопасным метод диагностики разных заболеваний и нарушений человеческого организма. В том числе и у еще не рожденного человека, то есть в утробе матери. Когда проводится ультразвуковая диагностика? Какие пороки она может выявить? А также, каковы могут быть причины этих пороков, читайте на нашем сайте.

Когда делают УЗИ плода при беременности?

УЗ диагностика — это информативный метод исследования, но будущие родители должны понимать, что выявлены будут лишь крупные пороки развития плода на УЗИ. Мелкие же могут ускользнуть от взгляда диагноста, и их можно будет выявить лишь после рождения малыша. Сам процесс выявления аномалий развития, особенно связанный с хромосомными нарушениями, довольно сложен и включает целый комплекс процедур, УЗИ в том числе. Проводят обследование на сроках:

На сроки в 12 недель УЗ диагностика способна выявить целый ряд серьезн

ых отклонений, начиная с синдрома Дауна, заканчивая анэнцефалией (серьезный порок развития мозга, практически его отсутствие). Может быть выявлен гастрошизис (дефект, при котором в щель брюшной стенки выпадает кишечник и другие органы), отсутствие конечности (конечностей), эмбриональная грыжа), аномалии строения или развития позвоночника плода. Так как к сроку в 20 недель у плода сформированы все жизненноважные органы, практически любая видимая патология плода может быть выявлена квалифицированным специалистам. Особенно если исследование проводится на высокоточном аппарате. В такой ситуации порядка 90% видимых патологий диагностируются с высокой степенью достоверности. На 30-34 неделе, как правило, результаты предыдущего обследования лишь подтверждаются или опровергаются. Назначаются дополнительные методы исследования, такие как хорионобиопси, кардоцентез.

Ультразвуковая диагностика может быть назначена в любой другой период беременности, если лечащий врач заподозрит нарушение развития плода, или появятся тревожащие его симптомы.

Какие пороки выявляет УЗИ?

  • вызванный хромосомными аномалиями и изменением их количества (врожденные);
  • несвязанный с повреждением хромосом (приобретенные);
  • невыясненной этиологии.

Самыми распространёнными из первой группы аномалий считаются заболевания, которые вызваны неправильным количеством хромосом синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, и патологии, спровоцированные неправильным числом половых хромосом синдром Тёрнера и Клайфельтера, и полисомии по Х и Y хромосомам.

Ко второй группе относятся пороки, которые связаны с воздействием на плод разных вредных факторов. Приобретенные дефекты могут обнаруживаться практически во всех органах и системах. Самые распространенные:

  • это отсутствие того или иного органа или его части, чаще всего это касается структур головного мозга или конечностей;
  • аномалии развития миокарда;
  • незаращение канала спинного мозга;
  • гидроцефалия;
  • дефекты строения лицевого скелета.

К сожалению, этим перечнем возможные патологии плода не исчерпываются. Достаточно часто выявляются аномалии плода или системы, обеспечивающей его жизнедеятельность (плаценты, пуповины), причины которых установить не удается. К этой группе можно отнести неправильное положение плода в утробе матери, многоводие и маловодие, многоплодная беременность, сращение плодов, патология пуповины (изменение ее длины, узлы и неправильное прикрепление, два сосуда вместо трех и т. п.), патология плаценты (гипо- , гиперплазия, хориоангиома, инфаркт и т. д.)

Основные УЗИ-признаки хромосомных аномалий

Ультразвуковое исследование не может определить хромосомную аномалию, как токовую. Но из-за хромосомных аномалий в строении тела ребенка наблюдаются дефекты. Обычно сочетание нескольких, характерных для того или иного заболевания признаков и выявляются при УЗИ. Например, косвенными признаками синдрома Эдвардса, являются выявленные на УЗИ дефекты:

  • отсутствие носовых костей;
  • два пуповинных сосуда, вместо трех;
  • грыжа в брюшной полости с выпадением в грыжевой мешок части внутренних органов.

Плод, с синдромом Патау, при УЗИ обследовании может иметь нарушения формирования структур головного мозга, увеличенный мочевой пузырь и тахикардию. Могут выявляться УЗИ-признаки замедления роста плода. Для синдрома Дауна характерными являются изменения носовой кости (укороченные кости), увеличение междуглазья и изменение ширины воротникового пространства, которые фиксируются на УЗИ. Практически все, хромосомные аномалии сопровождаются и другими изменения внутренних органов, которые может увидеть УЗ-диагност.

Основные факторы, приводящие к приобретенным порокам

Перечень этих факторов довольно велик. Приведем причины порока развития плода:

Лечитесь ли Вы сами и своих детей или ходите сразу к врачу?
Сразу идем к врачу, потому что может быть что симптомы одинаковы, а болячка разная.
54.24%
Сами смотрим, изучаем и лечимся сами.
27.12%
Только если свое лечение не помогло или не очень, только тогда идем к врачу.
18.64%
Проголосовало: 118
  • радиоизотопное облучение;
  • проживание в неблагоприятных, с экологической точки зрения, районах;
  • профессиональные вредности (химическое производство и т. п.);
  • злоупотребление алкоголем;
  • наркотическая зависимость;
  • табакокурение;
  • инфекционное заболевание, перенесенное матерью в период беременности (краснуха, токсоплазмоз, сифилис, гонорея, гепатит, цитомегаловирус, вирус герпеса и т. п.);
  • обменные нарушения в организме матери.

Врожденные пороки развития могут быть обнаружены и у плода, родители которого вели здоровый образ жизни и не подвергались влиянию внешних негативных факторов (либо они не информированы об этом влиянии).

Самыми распространёнными из первой группы аномалий считаются заболевания, которые вызваны неправильным количеством хромосом синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, и патологии, спровоцированные неправильным числом половых хромосом синдром Тёрнера и Клайфельтера, и полисомии по Х и Y хромосомам.

УЗИ — обязательный метод обследования беременных женщин. В норме каждая будущая мама проходит 2-3 обследования, иногда — больше. С помощью ультразвукового исследования врач выявляет патологии развития плода, может оценить состояние околоплодных структур. Своевременно проведенное исследование помогает принять решение по поводу вынашивания беременности, разработать оптимальную лечебную тактику, подготовиться к рождению «особенного» ребенка.

  • Причины врожденной патологии плода
  • Классификация аномалий у плода
  • Пороки развития нервной трубки
  • Аномалии развития позвоночника
  • Врожденные пороки сердца
  • Аномалии развития желудочно-кишечного тракта
  • Патология развития передней брюшной стенки
  • Записаться на диагностику

Причины врожденной патологии плода

Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:

  • отягощенная наследственность;
  • возраст мамы старше 35 лет, папы — старше 40;
  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • работа с токсическими веществами;
  • вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков;
  • вирусные и бактериальные заболевания, особенно в первом триместре — грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В, заболевания, передающиеся половым путем;
  • прием некоторых медикаментов;
  • чрезмерные психоэмоциональные нагрузки.

Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.

При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.

Группы риска

Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.

К ним относятся:

  • женщины в возрасте старше 35 лет;
  • пациенты, уже имеющие детей с врожденной патологией;
  • женщины с выкидышами, преждевременными родами, случаями мертворождения или антенатальной гибелью плода в анамнезе;
  • пары с отягощенной наследственностью;
  • пациенты, находившиеся под воздействием радиации или контактирующие с токсинами на производстве.

В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

Классификация аномалий у плода

К патологиям развития относятся:

  • аномалии развития нервной трубки — отсутствие больших полушарий головного мозга, гидроцефалия, грыжа головного мозга, микроцефалия;
  • пороки позвоночника — миеломенингоцеле, расщепление позвоночника, кистозная гигрома;
  • патологии сердца — неправильное положение сердца, недоразвитие органа, дефект межжелудочковой перегородки;
  • аномалии желудочно-кишечного тракта — атрезия кардии, двенадцатиперстной кишки, тощей кишки;
  • пороки развития передней брюшной стенки — омфалоцеле, гастрошизис, асцит у плода;
  • врожденные аномалии почек — недоразвитие, обструкция мочевыводящих путей, поликистоз;
  • патологии количества околоплодных вод — маловодие, многоводие;
  • внутриутробная гибель плода.

Пороки развития нервной трубки

  • Анэнцефалия — патологическое состояние, характеризующееся врожденным отсутствием свода черепа и больших полушарий головного мозга. Это самая частая патология центральной нервной системы у плода. Ее диагностируют на сроке 11-12 недель. Как правило, порок сочетается с гидрамнионом и другими нарушениями. В крови матери повышается уровень альфа-фетопротеина.
  • Признаки гидроцефалии в виде расширения передних и задних рогов боковых желудочков будут видны на 18 неделе беременности.
  • Микроцефалия — патологическое уменьшение головки плода — имеет место при уменьшении бипариетального размера более чем на три стандартных отклонения. Чтобы исключить задержку внутриутробного развития, врач сопоставит размеры головки с размером тела будущего ребенка. В изолированном виде порок встречается редко, а в пограничных случаях диагноз поставить довольно сложно. В связи с этим женщине рекомендуют пройти УЗИ повторно, через несколько недель. Полученные данные интерпретируют довольно осторожно, особенно если плод растет и развивается нормально.
  • Энцефаломенингоцеле, как правило, проявляется в виде округлого выпячивания в области костей свода черепа. Внутри выпячивания находится жидкость или мозговое вещество. Чаще всего аномалии локализованы на затылке, но иногда встречается и передняя локализация порока. Чтобы свести вероятность диагностической ошибки к минимуму, при подозрении на энцефаломенингоцеле женщине посоветуют пройти повторное УЗИ, возможно, у другого врача.
Читайте также:  Молитва матери чтобы дочь могла забеременеть

Аномалии развития позвоночника

Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.

  • Миеломенингоцеле на УЗИ визуализируется как мешочек, содержащий жидкость и элементы спинного мозга. В редких случаях диагностируется открытый порок, при котором определяется только выбухание мягких тканей через дефект. Такие аномалии выявить особенно сложно.
  • Расщепление позвоночника у плода диагностируется с помощью аппаратов УЗИ экспертного класса, с высоким разрешением. В норме задние центы окостенения позвоночника визуализируются как две гиперэхогенных, почти параллельных структуры. При расщеплении позвоночника они смещены в стороны.
  • Кистозная гигрома — патология развития лимфатической системы. При этом на УЗИ определяется киста с перегородками, расположенная в шейном отделе позвоночника. Иногда заметны внутренние перегородки, напоминающие спицы колеса. Череп, головной и спинной мозг, в отличие от других аномалий, развиваются нормально. Иногда кистозная гигрома сочетается с генерализованной аномалией лимфатической системы. В большинстве таких случаев плод погибает.

Врожденные пороки сердца

Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.

Аномалии развития желудочно-кишечного тракта

Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.

Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.

Патология развития передней брюшной стенки

Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.

Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.

Асцит у плода

Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.

Ее причинами являются:

  • резус-конфликт;
  • врожденные пороки сердца;
  • аритмии;
  • обструкции кровеносных или лимфатических сосудов.

Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.

Аномалии мочевыделительной системы

Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.

Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.

Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.

Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.

При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. Почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.

Амниотическая жидкость

Самыми частыми причинами многоводия являются:

  • высокая обструкция пищеварительного тракта;
  • патология нервной трубки;
  • водянка плода;
  • дефекты передней стенки живота;
  • скелетные дисплазии грудной клетки;
  • развитие нескольких эмбрионов одновременно;
  • сахарный диабет у матери.

Причинами маловодия бывают:

  • двусторонняя аномалия почек;
  • повреждение амниотических оболочек с подтеканием вод;
  • задержка внутриутробного развития;
  • перенашивание беременности;
  • антенатальная гибель плода;
  • внутриутробная задержки развития;
  • перенашивания беременности;
  • внутриутробная гибель эмбриона.

Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.

В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

Есть такие. У кумовей не увидели порок сердца, хотя узист очень знаменитый в нашем городе.

Ни на каком не увидели, узнали после родов что попок

Ужас ? я теперь ещё сильнее буду переживать .

Не переживайте. У всех индивидуально. Всё будет отлично

Молю бога что все хорошо было ?

У меня не увидели, причём ходила платно к лучшему узисту города

Я уже два скрининге прошла и вот завтра на третий. В одной и той же платной клинике, у одной и той же узистки. Её очень хвалят и отзывы о ней прекрасные-так я ее и выбирала. И сама довольна. Тут от этого очень много зависит. Но не притягивайте к себе негативные мысли! Старайтесь настраиваться на позитивную волну! То, за что вы переживаете на практике имеет не большой процент и не значит, что вы в него попадёте

Я делала тоже в платной, и тоже искала по отзывов, врача… Там все её хвалили.

Ну и выдохните тогда, чего вы беспокоитесь? Три скрининге вам говорили что всё хорошо. Дай бог так оно и есть ?

Я делала только первое УЗИ, на второе не попала, с сыном в больнице лежала ну со старшим, и вот будет третье

У меня… увидели в 32 нед.только. а должны были в 12 нед. Патологии не совместимые с жизнью… криворукий узист+ старая аппаратура=первого ребенка нет

Боже, я ещё сильнее переживать стала .

Не накручивайте себя… все хорошо.
Пороки моего ребенка были 1 случаем на 100.000 человек. Поэтому в след.бер-ти узи делала у 2-3 специалистов

Ну просто страшновато… Не дай бог что… Я с ума сойду

Кому что суждено.
Не думайте о плохом

На узи только 80% информации. И это при нормальном враче. Если еще и врач хреновый, то % ниже. Простите, но а какой смысл в том, что вы волнуетесь то? Тем более на вашем сроке. Даже если бы и не увидели чего, то вы это как то исправите на 36 неделе? И вообще, бывает так, что видят патологии, а рождаются без них и абсолютно здоровые. Мне кажется, что вы сейчас вообще не в то русло направляете мысли и эмоции. В бесполезное русло.

Я знаю, у моей знакомой был случай врач говорил что у ребёнка патологии и на аборт отправляли, а она не пошла, и родилась здоровая девочка, уже в институте учится

И у меня. Я пост писала. Сказали, что пол ребенка сформирован неопределенно. Это тоже показания к аборту. Ну и что? Подождала немного времени и обошла в Москве именитых узистов. Даже близко не подтверждают тот диагноз. Вообще отсутствуют патологии по развитию органов. А у моей сестры ребенку на узи поставили Дауна. Типа нос маленький. А нос у него, как у меня. Такой аккуратный. Вот ребенку 6й год. Здоров, как конь (Ттт). Ну только сопли часто, аденоиды. У меня тоже самое было в его возрасте. Короче, достался племяннику теткин нос).

У меня… увидели в 32 нед.только. а должны были в 12 нед. Патологии не совместимые с жизнью… криворукий узист+ старая аппаратура=первого ребенка нет

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Читайте также:  Можно ли перед анализом мочи есть арбуз

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  • Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  • Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  • Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  • Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
  • гидроцефалияили водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

  • 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
  • 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Читайте также:  Какие продукты нужно есть на 20 неделе

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  • Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  • Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  • Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  • Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  • Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  • Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  • Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Есть такие. У кумовей не увидели порок сердца, хотя узист очень знаменитый в нашем городе.

Ни на каком не увидели, узнали после родов что попок

Ужас ? я теперь ещё сильнее буду переживать .

Не переживайте. У всех индивидуально. Всё будет отлично

Молю бога что все хорошо было ?

У меня не увидели, причём ходила платно к лучшему узисту города

Я уже два скрининге прошла и вот завтра на третий. В одной и той же платной клинике, у одной и той же узистки. Её очень хвалят и отзывы о ней прекрасные-так я ее и выбирала. И сама довольна. Тут от этого очень много зависит. Но не притягивайте к себе негативные мысли! Старайтесь настраиваться на позитивную волну! То, за что вы переживаете на практике имеет не большой процент и не значит, что вы в него попадёте

Я делала тоже в платной, и тоже искала по отзывов, врача… Там все её хвалили.

Ну и выдохните тогда, чего вы беспокоитесь? Три скрининге вам говорили что всё хорошо. Дай бог так оно и есть ?

Я делала только первое УЗИ, на второе не попала, с сыном в больнице лежала ну со старшим, и вот будет третье

У меня… увидели в 32 нед.только. а должны были в 12 нед. Патологии не совместимые с жизнью… криворукий узист+ старая аппаратура=первого ребенка нет

Боже, я ещё сильнее переживать стала .

Не накручивайте себя… все хорошо.
Пороки моего ребенка были 1 случаем на 100.000 человек. Поэтому в след.бер-ти узи делала у 2-3 специалистов

Ну просто страшновато… Не дай бог что… Я с ума сойду

Кому что суждено.
Не думайте о плохом

На узи только 80% информации. И это при нормальном враче. Если еще и врач хреновый, то % ниже. Простите, но а какой смысл в том, что вы волнуетесь то? Тем более на вашем сроке. Даже если бы и не увидели чего, то вы это как то исправите на 36 неделе? И вообще, бывает так, что видят патологии, а рождаются без них и абсолютно здоровые. Мне кажется, что вы сейчас вообще не в то русло направляете мысли и эмоции. В бесполезное русло.

Я знаю, у моей знакомой был случай врач говорил что у ребёнка патологии и на аборт отправляли, а она не пошла, и родилась здоровая девочка, уже в институте учится

И у меня. Я пост писала. Сказали, что пол ребенка сформирован неопределенно. Это тоже показания к аборту. Ну и что? Подождала немного времени и обошла в Москве именитых узистов. Даже близко не подтверждают тот диагноз. Вообще отсутствуют патологии по развитию органов. А у моей сестры ребенку на узи поставили Дауна. Типа нос маленький. А нос у него, как у меня. Такой аккуратный. Вот ребенку 6й год. Здоров, как конь (Ттт). Ну только сопли часто, аденоиды. У меня тоже самое было в его возрасте. Короче, достался племяннику теткин нос).

Не переживайте. У всех индивидуально. Всё будет отлично

http://skoromamoy.ru/beremennost-i-plod/vyiyavlenie-porokov-razvitiya-ploda-na-uzi.htmlhttp://altravita-ivf.ru/stati/kakie-patologii-vyavlyaet-uzi.htmlhttp://www.baby.ru/blogs/post/2031598599-1880401512/http://medcentr-diana-spb.ru/blog/poroki-ploda-uzi-razvitiya-rasshifrovka/http://www.baby.ru/blogs/post/2031598599-1880401512/

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

Оцените статью
Воспитание и рождение детей - лучшие советы маме